La trisomie 21

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

Autrement appelé syndrome de Down, il s'agit de l'anomalie chromosomique congénitale la plus fréquente (1 enfant sur 650 est conçu trisomique 21).
Dans le corps humain, chaque cellule comporte 46 chromosomes, répartis en paires numérotées de 1 à 22 (+ 2 chromosomes déterminant le sexe). Ce syndrome qui regroupe des signes cliniques typiques est provoqué par la présence d'un chromosome supplémentaire au niveau de la 21 ème paire.

Quels sont les éléments de ce syndrome?
Les personnes atteintes de trisomie 21 ont un déficit intellectuel, variable selon les individus, ce qui implique des difficultés d'intégration sociale. Ces difficultés sont variables d'un enfant à l'autre. L'entourage, l'éducation et l'accompagnement sont essentiels pour encadrer au mieux le développement de l'enfant puis de l'adulte.
Physiquement, la taille ne dépasse que rarement 1m60 à l'age adulte, le visage a un

aspect caractéristique et des malformations peuvent atteindre le coeur et l'appareil digestif.

C'est pourquoi la trisomie 21 est reconnue comme pouvant relever d’une Interruption Médicale de Grossesse sur demande parentale

 

Comment faire le diagnostic?
Avant la naissance, il est possible de réaliser un caryotype du foetus (analyse de ses chromosomes) afin de rechercher un éventuel chromosome anormalement surnuméraire. Cette recherche nécessite un prélèvement de cellules du foetus. Ces cellules sont prélevables dans le liquide amniotique ou dans le placenta. Ainsi, vous entendrez parler d'amniocentèse ou de biopsie de trophoblaste.
Ces prélèvements ne sont pas dénués de risques, notamment de fausse couche ou d'accouchement prématuré (1%), c'est pourquoi il n'est proposé que quand le risque que le foetus soit atteint de trisomie 21 est élevé.

Après la naissance, le diagnostic peut etre suspecté devant un aspect caractéristique du visage ou devant des troubles de l'apprentissage. Il nécessite un carotype pour confirmation.

 

Comment mesurer le risque ?

Un dépistage anténatal est possible et permet de mesurer le risque "faible" ou "élevé" que le foetus soit porteur de trisomie 21.
Le calcul du risque de trisomie 21 tient compte de plusieurs éléments :
  • L'âge de la mère : le risque augmente avec l’âge de la mère : environ 1 chance sur 1500 à 20 ans, 1 chance sur 900 à 30 ans et 1 chance sur 100 à 40 ans
  • Une prise de sang permettant de doser des marqueurs sériques ( )
  • L’échographie du 1er trimestre (12 à 14 SA) faite par un médecin ou une sage-femme agréée avec la mesure de la clarté nucale : plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé.

Pour que le calcul de risque soit fait dans de bonnes conditions, il faut des critères de qualité.
Le risque est classé comme "faible" ou "élevé":

  • Un risque faible correspond à un risque en dessous de 1/250
  • Un risque élevé correspond à un risque au dessus de 1/250

Un risque élevé ne signifie pas forcément que le foetus est porteur de trisomie 21.
Par exemple, un risque de 1/50 correspond à un risque de 2%. (Pour 50 naissances, 49 enfants ne seront pas porteurs)
Dans ce cas il est proposé la réalisation d'un caryotype, avec consentement écrit de la patiente, par biopsie du trophoblaste ou par amniocentèse
 

 

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Mis à jour le 17-05-2013